Редчайшая мутация: в мире нашли 13 человек с неизвестным ранее расстройством мозга
5 ноября 2025 в 1762353180
Фёдор Озёрский / «Зеркало»
Международная группа исследователей под руководством ученых Института биомедицинских исследований Бельвитге (IDIBELL) открыла новую генетическую болезнь нервной системы, поражающую вещество головного мозга. На данный момент заболевание выявлено всего у 13 человек по всему миру, пишет агентство EFE.
Открытие стало возможным благодаря полной секвенции генома и применению новейших алгоритмов клинической геномики, разработанных в IDIBELL.
По словам Ауроры Пужоль, директорки отдела нейрометаболизма IDIBELL и исследовательницы Центра биомедицинских исследований редких заболеваний (CIBERER), заболевание связано с мутациями гена RPS6KC1, ранее не описанными в медицинской практике. Эти мутации вызывают новое генетическое расстройство нейроразвития, сопровождающееся повреждением белого вещества мозга.
«Эти пациенты испытывают трудности при ходьбе, проблемы с когнитивным развитием и иногда имеют характерные черты лица», - пояснила Пужоль.
Мутации гена RPS6KC1 обнаружены у 13 пациентов из восьми не связанных между собой семей, проживающих в разных странах. Один из случаев выявлен в университетской больнице Бельвитге.
Ученые отмечают, что теперь, когда болезнь официально описана и классифицирована, число диагностированных случаев, вероятно, будет расти, поскольку клиницисты смогут точнее распознавать ее признаки.
Новая болезнь проявляется по-разному - от тяжелых врожденных форм, несовместимых с жизнью, до относительно легких случаев, включающих нарушения походки (параплегию), когнитивные или поведенческие расстройства. Иногда заболевание ограничивается лишь умеренными интеллектуальными трудностями, без двигательных нарушений.
Интересно, что клиническая картина у многих пациентов напоминает синдром Коффина - Лоури - редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в родственном гене RPS6KA3, которое вызывает задержку развития, аномалии роста и черепно-лицевые деформации.
По словам Пужоль, хотя до создания терапии еще далеко, идентификация заболевания - огромный прорыв. Она позволит улучшить диагностику редких болезней и лучше понять функции гена RPS6KC1 и связанных с ним молекулярных путей.
В исследовании приняли участие ученые и медики из десяти стран, включая Испанию, США, Италию, Германию, Великобританию, Иран, Финляндию, Эстонию, Пакистан и Турцию. Результаты работы опубликованы в престижном научном журнале The American Journal of Human Genetics.